通讯员：尹沅沅
2025年3月21日是世界唐氏综合征日，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，倡导全社会关注唐氏综合征，请育龄人群做好预防，社会各界创造条件支持唐氏综合征患者更好地融入社会。
唐氏综合征是由人体第21对染色体额外增加了一条而导致的一种遗传疾病。这个“遗传疾病”并不是说父母是唐氏综合征才会遗传给孩子，它的发生机制非常复杂，因此一些病例的出现会令大家感觉匪夷所思。河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀在门诊中就遇到了两个非常特殊的病例，令她印象深刻。
一对夫妇染色体核型分析结果正常，却经历了4次孕育唐氏儿的痛苦。
该女士共怀孕6次，其中4次胎儿被确诊为21三体综合征。她第1次怀孕做了人工流产；第2次，在孕58天时胚胎停止发育，检查胚胎染色体核型分析提示为21三体。第3次怀孕，足月分娩一女婴，一出生就能看出属于唐氏儿的特殊面容；婴儿发育迟缓，染色体核型分析提示21三体综合征，出生后一月余夭折。第4次，孕70天胎停育，绒毛基因拷贝数变异检测（CNV）提示21三体。第5次，孕12周NT增厚至4.8mm，绒毛CNV检测提示胎儿21三体综合征。第6次，在医生指导和帮助下，通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前进行基因检测，利用辅助生殖技术成功怀孕。孕19周，羊水穿刺结果显示：染色体核型及CNV结果均正常，在孕38周，生育了一个健康宝宝。
医务人员进一步分析发现，该夫妇虽然染色体核型正常，但双方均存在叶酸代谢基因突变，导致叶酸代谢异常。叶酸是DNA合成和修复的重要物质，其代谢异常可能导致染色体分裂障碍，从而增加21三体综合征的发生风险。
一位25岁的女性，初次怀孕，且为自然受孕的双胎妊娠。怀上双胞胎的喜悦在孕检时被打破。孕13周，在当地妇幼保健院进行NT检查，结果分别为2.3mm和1.0mm。当地医生建议到上级医院进一步检查。孕17周，该患者在河南省人民医院医学遗传研究所进行无创DNA检测，提示唐氏综合征高风险。医生安排她进一步检查，孕18周零5天，患者在医院接受了双胎羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析及CNV检测结果显示，双胎之一为21三体综合征，另一胎正常。
后来，患者在超声引导下接受了双胎选择性减胎术，手术顺利，全程仅约5分钟。最终，该女士于孕39周顺利分娩一个健康宝宝。
廖世秀提醒，唐氏综合征的发生与多种因素有关，包括遗传、环境以及叶酸代谢异常等。通过以下措施，可以有效降低唐氏综合征的发生风险：
1.孕前检查：夫妻双方应进行优生优育检查，有不良孕产史的夫妇可进行染色体核型分析和叶酸代谢基因检测。
2.孕期筛查：坚持做好围产保健；孕早期NT检查、唐氏筛查（产前血清学筛查）、无创DNA检测以及羊水穿刺等产前诊断技术，可以帮助早期发现胎儿染色体异常。
3. 科学干预：对于高风险夫妇，可以通过辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学检测，生育健康宝宝。
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